Ces résultats suggèrent que l'utilisation de l'IA pourrait apporter une aide au diagnostic de syndromes génétiques, même si les tests ont été réalisés sur des cohortes relativement faibles, en l'absence de comparaison directe avec des méthodes d'identification actuelles ou des cliniciens experts, commente Nature dans un communiqué.

Le premier auteur de cette étude, Yaron Gurovich, est le directeur technique de la société FDNA, basée à Boston et spécialisée dans les technologies de phénotypage par IA. Elle a notamment développé l'application mobile Face2Gene pour analyser des centaines de syndromes.

Dans une lettre publiée dans un numéro spécial de Nature Medicine sur la médecine à l'ère du numérique, Yaron Gurovich et ses collègues américains, israéliens et allemands décrivent la technologie DeepGestalt utilisée pour la banque de données de Face2Gene, qui rassemble des photos de patients, envoyées par les médecins, les chercheurs, les patients ou leurs représentants.

De nombreuses maladies rares sont caractérisées par un faciès particulier, qui apporte des informations aux médecins. De récentes études ont montré qu'il existe des techniques d'analyse du visage capables de concurrencer l'expertise clinique pour identifier des syndromes. Mais jusqu'à présent, ces logiciels ne peuvent identifier les phénotypes de quelques maladies seulement alors que des centaines de diagnostics peuvent être envisagés, indiquent les chercheurs.

Le système d'analyse du visage développé utilise des algorithmes de vision par ordinateur, d'une part, et d'apprentissage profond (réseaux de neurones convolutionnels), d'autre part. Pour entraîner les algorithmes, les chercheurs ont utilisé la base de données de Face2Gene, soit plus de 17.000 images représentant plus de 200 syndromes.

Il s'agissait d'abord d'entraîner le système à un problème de classification binaire: distinguer un syndrome spécifique d'un groupe d'autres syndromes. Le modèle a été entraîné avec 614 images de patients atteints d'un syndrome de Cornelia de Lange comme cohorte positive et 1.079 images de patients atteints d'une autre maladie rare comme cohorte négative.

Soumis ensuite à une cohorte de test de 23 images pour le syndrome de Cornelia de Lange et de neuf images d'autres maladies, le modèle a donné une identification correcte avec une précision de 96,9%, une sensibilité de 95,7% et une spécificité de 100%.

Les chercheurs ont également entraîné le modèle avec 766 images du syndrome d'Angelman comme cohorte positive et 2.669 images d'autres maladies rares comme cohorte négative. Dans la cohorte de test (10 patients avec le syndrome d'Angelman et 15 avec une autre maladie), le système DeepGestalt a présenté une précision de 92%, une sensibilité de 80% et une spécificité de 100%.

Le modèle a ensuite été entraîné avec l'ensemble de la plateforme Face2Gene puis testé sur deux autres cohortes, l'une, clinique, de 502 images soumises à des experts et classées et l'autre, issue d'une base de données britannique, de 329 images.

Pour chaque image, le système propose une liste classée de 10 syndromes potentiels. Dans les deux cohortes de test, l'IA a proposé en premier le bon diagnostic dans ce "Top 10" dans environ 90% des cas.

Globalement, ces résultats sont meilleurs que ceux décrits dans de précédentes études avec des experts cliniciens, font observer les auteurs.

Cette approche d'analyse automatisée du phénotype couplée à des données de séquençage du génome pourrait permettre d'améliorer le diagnostic des maladies rares en pratique clinique et devenir un outil clé dans la médecine de précision, concluent-ils.

Dans un communiqué, la société FDNA estime que le système d'analyse phénotypique peut permettre d'établir un diagnostic et de proposer un traitement plus précocement. Son directeur général, Dekel Gelbman, ajoute que parmi les autres systèmes d'IA que la société développe figurent des logiciels d'analyse de vidéos et d'enregistrements vocaux pour continuer à améliorer le phénotypage des maladies dans les années à venir.

(Nature Medicine, vol. 25, n°1, p60-64)