Ces résultats suggèrent que l'utilisation de l'IA pourrait apporter une aide au diagnostic de syndromes génétiques, même si les tests ont été réalisés sur des cohortes relativement faibles, en l'absence de comparaison directe avec des méthodes d'identification actuelles ou des cliniciens experts, commente Nature dans un communiqué.
Le premier auteur de cette étude, Yaron Gurovich, est le directeur technique de la société FDNA, basée à Boston et spécialisée dans les technologies de phénotypage par IA. Elle a notamment développé l'application mobile Face2Gene pour analyser des centaines de syndromes.
Dans une lettre publiée dans un numéro spécial de Nature Medicine sur la médecine à l'ère du numérique, Yaron Gurovich et ses collègues américains, israéliens et allemands décrivent la technologie DeepGestalt utilisée pour la banque de données de Face2Gene, qui rassemble des photos de patients, envoyées par les médecins, les chercheurs, les patients ou leurs représentants.
De nombreuses maladies rares sont caractérisées par un faciès particulier, qui apporte des informations aux médecins. De récentes études ont montré
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